Diagnosi

L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE NELLA QUALITÀ DELLA VITA.

L’endometriosi ha un’ampia variabilità di sintomi con coinvolgimento talora multiorgano che rende necessario un approccio diagnostico-terapeutico personalizzato per ogni paziente.

Frequentemente la diagnosi di endometriosi è tardiva a causa della sintomatologia che spesso viene considerata fisiologica o associata ad altre patologie ed è per questo di fondamentale importanza rivolgersi ad un centro specializzato dove operatori esperti possono giungere alla diagnosi corretta nel più breve tempo possibile.

Il corretto e precoce inquadramento della paziente affetta da endometriosi è verosimilmente l’unico strumento per la riduzione del ritardo diagnostico attuale, spesso decennale e per far sì che la donna possa essere avviata al più appropriato percorso di gestione clinica medica o chirurgica. 

Primo step dell’iter diagnostico è una scrupolosa raccolta anamnestica, valutando i fattori predisponenti e i fattori di rischio correlati a tale patologia e l’aspetto sintomatologico lamentato dalla paziente.

Secondo step fondamentale è la visita ginecologica (vaginale e rettale) il cui reperto può variare molto tra le varie pazienti e talora può non essere apprezzabile. I reperti dell’esame obiettivo della pelvi possono comprendere utero retroverso e fisso, ovaie ingrandite o dolenti, masse ovariche fisse, setto rettovaginale ispessito, indurimento del cavo di Douglas, nodularità del legamento uterosacrale e/o masse annessiali. Raramente si possono osservare lesioni sulla vulva o sulla cervice o nella vagina, sull’ombelico o nella sede di cicatrici chirurgiche. Tali nodosità sono spesso dolenti e la dolorabilità è maggiore in fase premestruale pertanto risulta utile eseguire almeno due visite ginecologiche durante lo stesso ciclo: lontana dalla mestruazione e nell’imminenza o durante o subito dopo il flusso mestruale, così da riuscire ad apprezzare i cambiamenti talora vistosi del reperto obiettivo.

La laparoscopia risulta ancora oggi il gold standard per la diagnosi di endometriosi, grazie alla valutazione della presenza e dell’estensione della malattia. Vengono infatti visualizzate le lesioni endometriosiche tipiche caratterizzate da stroma endometriale, epitelio endometriale e ghiandole, ma alcune volte è necessario il prelievo bioptico con conseguente esame istologico. 

Ad oggi l’imaging è in costante evoluzione e l’ecografia pelvica di II livello (2D e 3D) rappresenta il principale strumento diagnostico, presentando ormai un’affidabilità diagnostica superiore al 90% e quasi del 100% in caso di endometriomi. 

L’accuratezza diagnostica nel predire ecograficamente stadio 3 e 4 dell’endometriosi con aderenze pelviche, comparata con la laparoscopia, ha dimostrato una sensibilità e specificità rispettivamente del 86 e 82%, per lo stadio 3 e rispettivamente 76 e 91%, per lo stadio 4 della malattia.

Inoltre un adeguato studio ecografico è fondamentale in quanto fornisce al chirurgo informazioni dettagliate finalizzate a programmare l’iter terapeutico chirurgico più appropriato per la paziente o viceversa un percorso di follow up atto a ridurre l’over-treatment chirurgico e le possibile complicanze.

L’ecografia, nell’endometriosi pelvica, si assesta, secondo la letteratura scientifica internazionale, come esame strumentale di primo approccio, e talora anche unico, in quanto permette una valutazione estesa della pelvi, accettata e ampiamente diffusa con bassi costi. 

I vantaggi dell’ecografia nello studio della paziente con endometriosi sono molteplici, primo tra tutti la sua dinamicità, per valutare i punti di dolorabilità e la mobilità degli organi. 

Il più importante segno e sintomo dell’endometriosi è il dolore e grazie allo studio ecografico è possibile ottenere pain mapping.

Un altro soft marker che ci permette di porre il sospetto di endometriosi profonda è lo sliding sign dell’utero, vale a dire la manovra bimanuale che consente di mobilizzare l’utero, nella sua parte più craniale, il fondo uterino, e valutare la mobilità sia del comparto anteriore con la vescica  e lo scivolamento della plica vescico-uterina, sia del comparto posteriore con l’intestino sottostante. In caso di endometriosi profonda l’utero è completamente fissato.

Un nuovo segno, chiamato “question mark”, è caratterizzato dall’immagine dell’utero flesso posteriormente, l’endometrio del fondo uterino è deviato verso la pelvi posteriore e la cervice è diretta frontalmente verso la vescica, per la presenza di un nodulo retrocervicale.  Questo segno è caratterizzato da una alta prevalenza (75%) in donne con adenomiosi e alta specificità (93%). 

Inoltre L’ecografia transvaginale ci permette di studiare non solo l’utero e le ovaie ma tutta la pelvi, valutando in maniera sistematica la vagina, il SRV, il torus uterino, i LUS, i parametri e gli ureteri, l’intestino ed eventuali noduli intestinali e valutare lo spessore delle pareti. 

Fondamentale, è anche lo studio delle logge renali per via transaddominale e degli ureteri, in quanto si possono avere delle lesioni peritoneali infiltranti che possono coinvolgere gli ureteri con eventuali conseguenze renali. Tale valutazione deve essere considerata come di screening e non  diagnostica, pertanto davanti ad una dilatazione della pelvi renale si fa riferimento poi ad un’ecografia dedicato.   

In casi selezionati possono essere utili lo studio dell’apparato urinario (urografia endovenosa, uro-TC e uro-RMN) e/o intestinale (clisma opaco a doppio contrasto) e la risonanza magnetica (soprattutto nel sospetto di lesioni addominali alte).

La RMN ha valori di sensibilità e specificità più bassi in riferimento ad alcune localizzazioni, come ad esempio il coinvolgimento intestinale e il setto retto-vaginale. Per tali motivi, e soprattutto per l’elevato costo, la minore disponibilità della metodica e la necessità di essere eseguita da radiologi che abbiano un’accurata conoscenza della patologia endometriosica, la RMN può essere considerata come esame di secondo livello nella valutazione dell’endometriosi profonda, soprattutto quando siano sospettate lesioni ell’alto addome non valutabili con il solo approccio ecografico.

L’isteroscopia diagnostica è una procedura ginecologica endoscopica che consente di valutare dall’interno lo stato di salute della cavità uterina, dell’endometrio, del canale cervicale e della vagina. É uno strumento diagnostico utile per la valutazione dell’adenomiosi poiché offre il vantaggio sia di effettuare una valutazione della sua estensione (diffusa: le ghiandole endometriali e/o lo stroma sono ampiamente mescolati con le fibre muscolari miometriali; focale: vi è un singolo aggregato nodulare simile ad un leiomioma, definito come adenomioma), sia di raccogliere campioni bioptici istologici.

Segni isteroscopici di sospetto di adenomiosi sono:

-endometrio irregolare con minuscole aperture visibili sulla superficie endometriale;

– pronunciata ipervascolarizzazione;

– pattern endometriale simile ad una fragola;

– lesioni cistiche emorragiche che assumono un aspetto blu scuro o marrone cioccolato;

– dopo diversi episodi di emorragia intramiometriale le lesioni assumono un aspetto fibroso cistico

Infine nelle forme di endometriosi avanzata utile è il dosaggio nel sangue del marker Ca125, i cui valori sono frequentemente elevati e correlati col decorso della malattia ed indicatori della risposta al trattamento ormonale soppressivo o agli interventi chirurgici di exeresi. Nelle forme di endometriosi lieve e moderate risulta poco utile in quanto normale o lievemente aumentato. Pertanto bassi livelli non escludano la presenza della malattia. Nel contempo tale marcatore presenta una bassa sensibilità, poiché valori elevati si riscontrano anche in altre condizioni morbose (pancreatiti, tumori ovarici) o fisiologiche (gravidanza); per questo motivo non può essere utilizzato come strumento di screening.  

Tutt’oggi non esiste un sistema di classificazione accettato unanimamente dalla comunità medico scientifica. Attualmente il sistema maggiormente utilizzato è quello dell’American Fertility Society che distingue 4 stadi di malattia ( I minimo, II lieve, III moderato e IV severa) che rappresenta uno schema di staging chirurgico i cui punteggi sono assegnati tenendo conto della sede, del tipo ed estensione delle lesioni endometriosiche e della presenza di aderenze tra le varie strutture pelviche adiacenti.

Tale stadiazione presenta vari limiti:

-non è in grado di fare una prognosi sull’aggressività ne sulle probabilità di guarigione e/o gravidanza;

-è una stadiazione operatoria che richiede quindi un intervento chirurgico;

-l’endometriosi profonda non è contemplata e pertanto rende “inclassificabile” molti casi di malattia avanzata.

Altra classificazione più recente  è L’Enzian Score che tiene conto delle forme più infiltranti e che consente di descrivere il grado di profondità ed estensione dei noduli vaginali, parametriali e rettali. ( immagini )

É importante ricordare come i diversi stadi non siano sempre in correlazione con la sintomatologia clinica.